Un estudio pionero ha revelado que la comunidad dominicana en Estados Unidos tiene una prevalencia alarmantemente alta de una mutación genética vinculada a la amiloidosis cardíaca hereditaria, una enfermedad que puede causar falla cardíaca en la edad adulta. La investigación, liderada por la científica Priscilla Duran Luciano, encontró que el 2.6% de los dominicanos porta la mutación Val122Ile en el gen TTR —una cifra diez veces superior a la de otros grupos hispanos—. Este descubrimiento no solo expone un riesgo oculto, sino también una falta de representación de los latinos en los estudios genéticos, lo que limita su acceso a diagnósticos y tratamientos oportunos.
El origen histórico de un riesgo genético La alta prevalencia de esta mutación en los dominicanos se debe a su herencia africana, producto de la colonización y el tráfico de esclavos. Aunque la amiloidosis cardíaca es poco diagnosticada, su detección temprana es crucial para evitar complicaciones graves. Sin embargo, los dominicanos suelen ser excluidos de los estudios genéticos, lo que retrasa la identificación de riesgos y el acceso a terapias. «Este es un problema de justicia en la salud«, señala Duran Luciano, quien enfatiza que la medicina de precisión debe incluir a todas las poblaciones para ser verdaderamente efectiva.
La medicina de precisión que deja atrás a los latinos La medicina de precisión promete tratamientos personalizados, pero ¿qué ocurre cuando comunidades enteras no están representadas en la investigación? El estudio de Duran Luciano fue el primero en analizar esta mutación en hispanos/latinos, demostrando que los dominicanos tienen un riesgo genético único que no se está abordando. Sin datos representativos, estos grupos quedan fuera de avances médicos, como pruebas genéticas o terapias específicas. «Si no estamos en los estudios, no estamos en las soluciones», advierte la investigadora, quien hace un llamado a incluir a los latinos en la investigación genómica para evitar diagnósticos tardíos.
Señales de alerta y acciones clave Si tienes antecedentes dominicanos o afrocaribeños y presentas síntomas como fatiga extrema, hinchazón en las piernas o dificultad para respirar, podrías ser portador de la mutación Val122Ile. Aunque no todos desarrollan la enfermedad, un diagnóstico temprano permite acceder a tratamientos que pueden salvar vidas. La recomendación es consultar a tu médico sobre pruebas genéticas, especialmente si hay historial de falla cardíaca en tu familia. «Conocer el riesgo es el primer paso para proteger tu corazón«, explica Duran Luciano.
Hacia una salud cardíaca más justa e inclusiva Este estudio marca el inicio de un camino hacia una medicina más equitativa. Se necesitan más investigaciones con participación latina, actualización de guías clínicas y capacitación para profesionales de la salud sobre cómo detectar la amiloidosis cardíaca en poblaciones dominicanas. Como concluye la investigadora: «La medicina de precisión debe ser para todos, o no será precisa». Para la comunidad dominicana, este hallazgo es un llamado a la acción: exigir inclusión en la investigación médica y tomar medidas proactivas para cuidar su salud cardíaca.
